Xét nghiệm NIPT đang được nhiều mẹ bầu lựa chọn khi muốn chủ động sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chủ yếu sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu.

Tại Viện Giám định ADN GENVIET, mẹ bầu có thể được tư vấn thực hiện NIPT từ khoảng tuần thai thứ 9 tùy vào gói xét nghiệm và tình trạng thai kỳ thực tế. Việc sàng lọc sớm giúp gia đình có thêm thông tin để theo dõi thai kỳ, đồng thời chủ động trao đổi với bác sĩ khi kết quả cho thấy nguy cơ bất thường.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, có nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Trong thời kỳ mang thai, một lượng ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai xuất hiện trong máu của người mẹ. Xét nghiệm NIPT phân tích những đoạn ADN này nhằm hỗ trợ đánh giá nguy cơ thai nhi có một số bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Quá trình xét nghiệm tương đối đơn giản. Thai phụ được lấy mẫu máu tĩnh mạch tương tự một xét nghiệm máu thông thường. Mẫu sau đó được xử lý và phân tích bằng kỹ thuật chuyên môn để xác định nguy cơ xuất hiện các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi của gói xét nghiệm đã lựa chọn.

Một trong những nhóm bất thường thường được quan tâm trong sàng lọc trước sinh là các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như:

• Hội chứng Down liên quan đến nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards liên quan đến nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau liên quan đến nhiễm sắc thể số 13.

Tùy từng gói xét nghiệm NIPT, phạm vi sàng lọc có thể được mở rộng thêm sang nhiều nhiễm sắc thể khác.

Điểm quan trọng mẹ bầu cần hiểu là NIPT thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp cho thấy khả năng xuất hiện bất thường nằm trong phạm vi khảo sát ở mức thấp, nhưng không đồng nghĩa có thể bỏ qua các mốc khám thai khác. Ngược lại, kết quả nguy cơ cao cũng chưa phải kết luận thai nhi chắc chắn có bất thường.

Khi kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn phương pháp kiểm tra hoặc chẩn đoán tiếp theo phù hợp.

Vì sao xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn?

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT là phương pháp lấy mẫu không xâm lấn. Thay vì phải đưa dụng cụ vào buồng ối, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Vì vậy, quy trình lấy mẫu tương đối đơn giản và không tác động trực tiếp lên thai nhi.

NIPT cũng có thể được thực hiện từ giai đoạn khá sớm trong thai kỳ. Tại GENVIET, xét nghiệm được tư vấn từ khoảng tuần thai thứ 9 tùy từng gói và điều kiện thực tế. Thực hiện sàng lọc sớm giúp gia đình có thêm thời gian theo dõi, trao đổi với bác sĩ và thực hiện những kiểm tra cần thiết nếu phát hiện yếu tố nguy cơ.

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT tập trung phân tích vật liệu di truyền thay vì chỉ dựa vào các chỉ số sinh hóa. Đây là một trong những lý do phương pháp này ngày càng được quan tâm trong chương trình sàng lọc trước sinh.

Sau khi lấy mẫu, mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Thời gian trả kết quả dự kiến tại GENVIET khoảng 3–5 ngày tùy gói xét nghiệm và tình trạng mẫu.

Tuy nhiên, dù thực hiện xét nghiệm NIPT, thai phụ vẫn cần duy trì đầy đủ lịch khám thai, siêu âm và những kiểm tra khác theo hướng dẫn của bác sĩ. NIPT không thay thế toàn bộ các phương pháp theo dõi thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những bất thường nào?

Phạm vi xét nghiệm phụ thuộc vào gói NIPT được lựa chọn. GENVIET hiện cung cấp các lựa chọn sàng lọc khác nhau nhằm đáp ứng nhu cầu của thai phụ.

Trong đó, nhóm sàng lọc cơ bản tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể thường được quan tâm là trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13, tương ứng với hội chứng Down, Edwards và Patau.

Với những mẹ bầu muốn mở rộng phạm vi khảo sát, các gói NIPT khác có thể phân tích thêm nhiều nhiễm sắc thể. GENVIET hiện tư vấn các lựa chọn như NIPT 7 và NIPT 23, trong đó phạm vi khảo sát của từng gói sẽ khác nhau.

Gói NIPT 23 thực hiện phân tích trên 23 cặp nhiễm sắc thể, phù hợp với những trường hợp có nhu cầu sàng lọc mở rộng. Mẹ bầu không nên lựa chọn gói xét nghiệm chỉ dựa vào số lượng nhiễm sắc thể được khảo sát mà cần cân nhắc tuổi thai, nhu cầu, tiền sử thai kỳ và tư vấn chuyên môn.

Việc được tư vấn trước khi lấy mẫu cũng giúp thai phụ hiểu rõ xét nghiệm có thể phát hiện những gì và những giới hạn của phương pháp. Điều này đặc biệt quan trọng để tránh hiểu nhầm kết quả sàng lọc thành kết luận chẩn đoán.

Xét nghiệm NIPT tại Viện Giám định ADN GENVIET

Viện Giám định ADN GENVIET cung cấp dịch vụ sàng lọc dị tật trước sinh NIPT cùng nhiều dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và thai kỳ. GENVIET chú trọng quy trình thực hiện rõ ràng, tư vấn theo từng trường hợp và bảo mật thông tin khách hàng.

Hệ thống dịch vụ hiện có nhiều lựa chọn NIPT với phạm vi sàng lọc khác nhau. Trong đó, gói NIPT 7 có chi phí đang niêm yết là 3.500.000 đồng, còn gói NIPT 23 có chi phí 5.000.000 đồng. Mức giá và phạm vi xét nghiệm có thể được tư vấn cụ thể trước khi khách hàng tiến hành lấy mẫu.

Xét nghiệm NIPT là một trong những giải pháp giúp mẹ bầu chủ động hơn trong quá trình sàng lọc trước sinh. Với ưu điểm sử dụng mẫu máu mẹ, không can thiệp trực tiếp vào thai nhi và có thể thực hiện từ giai đoạn sớm, phương pháp này phù hợp với nhiều gia đình muốn có thêm thông tin để theo dõi sức khỏe thai kỳ.

Để lựa chọn thời điểm và gói xét nghiệm phù hợp, mẹ bầu nên liên hệ trực tiếp GENVIET để được tư vấn dựa trên tuổi thai và nhu cầu thực tế.

—————————

VIỆN GIÁM ĐỊNH ADN GENVIET
Địa chỉ: 383 Võ Văn Tần, P. Bàn Cờ, TP.HCM
Hotline: 0941 864 935 – 0947 010 033
Website: adnkhaisinhgenviet.com
Fanpage: Viện Giám định ADN Genviet