Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến hiện nay là NIPT – xét nghiệm không xâm lấn dựa trên việc phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Với việc chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ, phương pháp này giúp hỗ trợ đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể mà không can thiệp trực tiếp vào thai nhi.

Tại Viện Giám định ADN GENVIET, mẹ bầu có thể được tư vấn về thời điểm xét nghiệm, loại xét nghiệm phù hợp và quy trình thực hiện dựa trên tuổi thai cũng như tình trạng thai kỳ thực tế.

Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Từ Tuần Thứ 9 Là Gì?

Sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 là cách gọi phổ biến đối với việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh sớm nhằm đánh giá nguy cơ một số bất thường của thai nhi. Trong đó, xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu quan tâm nhờ đặc điểm không xâm lấn và có thể thực hiện từ giai đoạn sớm của thai kỳ theo điều kiện của từng loại xét nghiệm.

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai sẽ lưu hành trong máu của người mẹ. NIPT sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ để phân tích những đoạn ADN này, qua đó đánh giá nguy cơ thai nhi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn, NIPT không cần lấy mẫu nước ối hay tác động trực tiếp đến buồng ối. Chính vì vậy, quá trình lấy mẫu tương đối đơn giản và không gây can thiệp trực tiếp lên thai nhi.

Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rằng đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bất thường. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể tư vấn thêm các phương pháp kiểm tra chuyên sâu để đưa ra đánh giá chính xác hơn.

Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Có Thể Phát Hiện Những Bất Thường Nào?

Tùy thuộc vào phạm vi của từng gói xét nghiệm, NIPT có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ một số bất thường về nhiễm sắc thể. Những bất thường thường được quan tâm gồm Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13. Trisomy 21 liên quan đến hội chứng Down, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc phổ biến trong thai kỳ.

Trisomy 18, còn được biết đến với tên gọi hội chứng Edwards, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cũng như quá trình phát triển của thai nhi. Trisomy 13 hay hội chứng Patau là bất thường liên quan đến việc xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể số 13. Đây cũng là một trong những nhóm bất thường thường được đưa vào các chương trình sàng lọc trước sinh.

Ngoài ba nhóm trên, một số xét nghiệm mở rộng có thể khảo sát thêm các bất thường nhiễm sắc thể khác. Phạm vi phân tích cụ thể phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm, vì vậy thai phụ nên được tư vấn rõ trước khi lựa chọn. Việc thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 giúp gia đình có thêm thông tin trong quá trình theo dõi thai kỳ. Nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần tiếp tục khám thai đúng lịch. Nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc tư vấn thêm các xét nghiệm hoặc phương pháp chẩn đoán phù hợp.

Vì Sao Nhiều Mẹ Bầu Lựa Chọn Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Từ Sớm?

Một trong những lý do khiến sàng lọc trước sinh sớm được nhiều gia đình quan tâm là khả năng cung cấp thêm thông tin về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ. Khi có kết quả sớm, mẹ bầu có thêm thời gian để trao đổi với bác sĩ, theo dõi thai kỳ và lựa chọn các bước kiểm tra tiếp theo nếu cần. Điều này giúp việc chăm sóc thai kỳ trở nên chủ động hơn thay vì chờ đến các giai đoạn muộn mới phát hiện dấu hiệu bất thường.

Bên cạnh đó, NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ nên quy trình thực hiện tương đối thuận tiện. Mẹ bầu không cần trải qua thủ thuật lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi. Sau khi lấy máu, mẫu được đưa đến phòng xét nghiệm để phân tích theo quy trình chuyên môn. Sàng lọc trước sinh không chỉ dành cho những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao. Nhiều mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm với mong muốn có thêm dữ liệu trong quá trình theo dõi sức khỏe thai nhi.

Một số trường hợp thường được quan tâm nhiều hơn gồm thai phụ lớn tuổi, gia đình có tiền sử liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước đó cần theo dõi thêm, hoặc thai phụ muốn thực hiện sàng lọc sớm. Dù thuộc nhóm nào, thai phụ cũng nên trao đổi với bác sĩ hoặc đơn vị chuyên môn để lựa chọn xét nghiệm phù hợp với tuổi thai và tình trạng thực tế.

Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Từ Tuần Thứ 9 Có An Toàn Không?

NIPT được xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì mẫu xét nghiệm chủ yếu được lấy từ máu tĩnh mạch của người mẹ. Quá trình này tương tự như các xét nghiệm máu thông thường và không cần đưa dụng cụ trực tiếp vào buồng ối. Sau khi lấy mẫu, thai phụ có thể sinh hoạt bình thường theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Đây là một trong những ưu điểm khiến phương pháp này được nhiều gia đình lựa chọn khi muốn sàng lọc sớm.

Tuy nhiên, để kết quả có giá trị tham khảo tốt, thời điểm lấy mẫu cần phù hợp với yêu cầu của loại xét nghiệm. Tuổi thai, tình trạng mang đơn thai hay đa thai và một số yếu tố liên quan đến sức khỏe của mẹ cũng có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn phương pháp. Thai phụ cần cung cấp đầy đủ thông tin về thai kỳ trước khi thực hiện. Đối với trường hợp mang song thai, mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản hoặc có những yếu tố đặc biệt khác, việc tư vấn trước xét nghiệm càng cần thiết.

Ngoài ra, NIPT không thay thế cho siêu âm thai. Hai phương pháp có vai trò khác nhau. NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm giúp bác sĩ theo dõi hình thái, cấu trúc và sự phát triển của thai nhi theo từng giai đoạn. Do đó, ngay cả khi kết quả sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn cần thực hiện đầy đủ các mốc khám thai và siêu âm theo hướng dẫn.

Những Lưu Ý Khi Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Từ Tuần Thứ 9

Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu nên kiểm tra lại tuổi thai và cung cấp đầy đủ các thông tin liên quan đến thai kỳ. Nếu đã thực hiện siêu âm hoặc các xét nghiệm trước đó, có thể mang theo kết quả để việc tư vấn được thuận tiện hơn. Mẹ bầu cũng cần tìm hiểu rõ gói xét nghiệm sẽ khảo sát những bất thường nào, thời gian dự kiến trả kết quả và ý nghĩa của từng nhóm kết quả. Không nên lựa chọn gói xét nghiệm chỉ dựa trên số lượng chỉ tiêu mà cần cân nhắc phù hợp với nhu cầu thực tế.

Khi nhận kết quả nguy cơ thấp, thai phụ vẫn phải duy trì lịch khám thai định kỳ. Khi kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao, không nên quá lo lắng hoặc tự đưa ra quyết định mà cần được bác sĩ tư vấn thêm. Đặc biệt, sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 không thể phát hiện toàn bộ các dị tật hoặc vấn đề sức khỏe của thai nhi. Vì vậy, việc kết hợp sàng lọc nhiễm sắc thể với siêu âm và theo dõi thai kỳ vẫn rất cần thiết.

Chủ Động Sàng Lọc Sớm Cùng Viện Giám Định ADN GENVIET

Sàng lọc trước sinh là một trong những bước giúp mẹ bầu có thêm thông tin trong hành trình theo dõi sự phát triển của thai nhi. Việc thực hiện đúng thời điểm, lựa chọn phương pháp phù hợp và hiểu đúng ý nghĩa kết quả sẽ giúp thai phụ chủ động hơn trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Đối với mẹ bầu đang quan tâm đến sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9, Viện Giám định ADN GENVIET hỗ trợ tư vấn về quy trình, thời điểm lấy mẫu và phương pháp xét nghiệm phù hợp với từng trường hợp.

Mẹ bầu có thể liên hệ Viện Giám định ADN GENVIET để được tư vấn cụ thể trước khi thực hiện xét nghiệm, đồng thời tiếp tục duy trì đầy đủ các mốc khám thai và siêu âm theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi sức khỏe mẹ và bé một cách toàn diện.

—————————

VIỆN GIÁM ĐỊNH ADN GENVIET
Địa chỉ: 383 Võ Văn Tần, P. Bàn Cờ, TP.HCM
Hotline: 0941 864 935 – 0947 010 033
Website: adnkhaisinhgenviet.com
Fanpage: Viện Giám định ADN Genviet